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Kurz notiert - Mensch und Medizin

Neue pränatale Diagnosemöglichkeit

US-ForscherInnen arbeiten an einem Verfahren, das fetale Zellen in einem Zervix-Abstrich der Schwangeren aufspüren kann. Fetale Zellen unterscheiden sich durch das HLA-G-Molekül von denen der Schwangeren. Eine genetische Analyse dieses Materials könnte laut einer Studie in Science Transnational Medicine für eine Pränataldiagnostik ab der fünften Schwangerschaftswoche genutzt werden. Das Verfahren nennt sich Trophoblast Retrieval and Isolation from the Cervix oder TRIC. ForscherInnen gehen davon aus, an diesen Zellen auch Informationen über den weiteren Verlauf der Schwangerschaft, etwa über eine drohende Schwangerschaftsvergiftung zu finden. Durch die Isolierung der Zellen können auch die Proteine im Zytoplasma analysiert werden. Ihre Konzentration zeigt an, ob bestimmte Gene vermehrt abgelesen werden. Schnell zu erwarten ist die Einführung der neuen Technik allerdings nicht. Ob sich die neue Methode tatsächlich für die Pränataldiagnostik oder die Früherkennung von Schwangerschaftskomplikationen eignet, müssen erst weitere Studien zeigen. Außerdem ist die zur Genanalyse verwendete Technik der tiefen Sequenzierung noch recht teuer. (www.sciencemag.org, 02.10.16; www.aerzteblatt.de, 03.11.16) (ka)

 

Erste Gebärmuttertransplantation in Deutschland

Tübinger ÄrztInnen haben erstmals in Deutschland eine Gebärmutter erfolgreich transplantiert. Nach Angaben des Universitätsklinikums soll die mehrstündige Operation der 23-jährigen Patientin komplikationslos verlaufen sein. Die Gebärmutter stammt von ihrer Mutter, die zeitgleich operiert wurde. Mit ihrem Experiment kamen die Tübinger RepromedizinerInnen ihren Erlanger KollegInnen um den Gynäkologen Matthias Beckmann zuvor, die bereits seit mehreren Monaten die Werbetrommel für geplante Gebärmuttertransplantationen rührten. Beckmann plant zunächst Versuche an Schafen, die dem Menschen hinsichtlich der Gebärmutter „am nächsten sind“. Für Versuche am Menschen müsste das Uniklinikum allerdings erst die Genehmigung des Bayrischen Gesundheitsministeriums erhalten. Seit der Geburt des ersten Kindes nach Gebärmutterspende 2014 in Schweden tritt auch die Deutsche Gesellschaft für Reproduktionsmedizin für die Erprobung des Verfahrens ein. (Ärzte Zeitung online, 19.07.16 und 10.11.16; Ärzteblatt online, 22.08.16; FAZ, 24.10.16) (mf)

 

Ei- und Samenzellen aus Stammzellen

Japanische ForscherInnen haben erstmals Hautzellen zu embryonalen Stammzellen „zurückprogrammiert“ und sie anschließend komplett außerhalb des Körpers einer Maus in Eizellen umgewandelt. Bisher mussten einzelne Schritte in den Eierstöcken von „Gasttieren“ vollzogen werden, um eine fruchtbare Eizelle zu erzeugen. Ganz von selbst haben sich allerdings auch diese Eizellen nicht entwickelt: Um eine Eierstock-ähnliche Atmosphäre herzustellen, mussten in der Petrischale auch „normale“ Eizellen schwimmen. Welche Botenstoffe wann welche Prozesse auslösen, ist also weiterhin nicht geklärt. Um zu beweisen, dass die artifiziellen Eizellen wirklich funktionieren, haben die ReproduktionsbiologInnen diese per IVF befruchtet und weiblichen Mäusen eingesetzt. Die Erfolgsquote ist allerdings wenig spektakulär: 3.000 Eizellen, 316 Embryonen, 11 geborene Mäuse, die alle „gesund und fruchtbar“ gewesen sein sollen. (www.nature.com, 17.10.16) (ka)

 

WHO: Neudefinition für Unfruchtbarkeit?

Die Weltgesundheitsorganisation (WHO) überarbeitet offenbar ihre Definition von Unfruchtbarkeit. Bisher gilt als Unfruchtbarkeit, wenn trotz regelmäßigem heterosexuellen genitalen Sex ohne Verhütung nicht innerhalb eines Jahres eine Schwangerschaft eintritt. Diese Definition hat Einfluss auf die öffentliche Finanzierung künstlicher Befruchtung in vielen Ländern. Eine zur Zeit diskutierte Neudefinition schlägt vor, diese Definition auszuweiten auf alle Menschen, die einen Kinderwunsch aber keinen Partner haben, mit dem diese zu zeugen wären. So berichtete der britische Telegraph unter Berufung auf Dr. David Adamson, der an den neuen Standards mitarbeitet. Ihm zufolge soll so das Recht jedes Menschen auf Familie festgeschrieben werden. Eine solche Umformulierung würde ein Recht auf den Zugriff auf die Körperstoffe und Körper anderer Menschen bedeuten. Allerdings kann die Telegraph-Veröffentlichung ein Versuch sein, Druck auf die Gesundheitsorganisation auszuüben. Ob die WHO diesem Drängen nachgibt ist noch unklar: Die Organisation bestätigte auf Nachfragen lediglich, dass an einer Erneuerung der Definition gearbeitet werde. (www.telegraph.co.uk, 19.10.16; www.who.int, 21.10.16) (ka)

 

Schweden: CRISPR an gesunden Embryonen

Der schwedische Entwicklungsbiologe Fredrik Lanner vom renommierten Karolinska Institut wendet die CRISPR-Cas9 Technik als erster Wissenschaftler weltweit offiziell an gesunden Embryonen an. Dabei handele es sich um reine Grundlagenforschung, betonte der Wissenschaftler, von der er sich neue Ansätze zur Behandlung von Unfruchtbarkeit oder zur Verhinderung von Fehlgeburten erhoffe. Hierfür sollen ausschließlich gespendete „überzählige“ Embryonen aus künstlichen Befruchtungen verwandt werden. Haben die Embryonen das 14-Zell-Stadium erreicht, sollen sie, schwedischem Gesetz entsprechend, vernichtet werden. Bereits Anfang des Jahres hatten chinesische ForscherInnen weltweit für Aufruhr gesorgt, weil sie CRISPR an „entwicklungsgestörten“ Embryonen anwandten. Eine Stellungnahme seitens der von Wissenschaftsakademien mehrerer Länder ins Leben gerufenen Human Gene-Editing Initiative ist Anfang nächsten Jahres zu erwarten. (www.npr.org, 22.09.16; www.ipscell.com, 26.09.16) (mf)

 

CRISPR gegen Sichelzellanämie

Blutstammzellen von PatientInnen mit Sichelzellenanämie wurden in einer Studie von ForscherInnen verschiedener US-amerikanischer Universitäten und Kliniken mit Hilfe der CRISPR-Cas9-Technik einem Genome Editing unterzogen. In einem großen Teil der Stammzellen konnte die Mutation, welche die Erkrankung auslöst, so langfristig gezielt „korrigiert“ werden. Die Mutation führt zu der typischen Sichelform des Hämoglobins, des sauerstoffbindenen Moleküls aus Blutzellen. Die Re-Infusion der genetisch veränderten Zellen könnte eine Behandlungsmöglichkeit eröffnen. Klinische Phase-I-Studien sollen innerhalb der nächsten fünf Jahre stattfinden. Bis dahin stellt sich die Frage, wie das bisher nicht ausschließbare Problem von unintendierten genetischen Veränderungen durch CRISPR-Cas9 umgegangen werden soll. Auch in dieser Studie wurden solche Off-Target-Effekte gemessen. In Blutstammzellen sind sie besonders gefährlich, da sie Leukämien zur Folge haben können. (www.sciencemag.org, 12.10.16; genengnews.com, 13.10.16) (ib)

 

Neue Genome Editing Methode

Das Genome Editing-Verfahren CRISPR-Cas9 hat Konkurrenz bekommen: US-amerikanische WissenschaftlerInnen der Carnegie Mellon und Yale Universität haben Mäuse, die an einer Form der Thalassämie erkrankt waren, intravenös mit Nanopartikeln behandelt, die mit sogenannten Peptidnukleinsäuren (PNA) beladen waren. Dieses neue Verfahren führte zu einer Korrektur der krankheitsauslösenden Mutation bei einem Teil der Blutzellen und einer Verminderung der Anämiesymptome bei den Mäusen. Die ForscherInnen stellten nur geringe Off-Target-Effekte, also unerwünschte genetische Veränderungen, fest. Sie gehen daher davon aus, dass die Präzision des PNA-Systems größer ist als bei CRISPR-Cas9. Überprüft wurden jedoch nur wenige Orte im Genom. (www.nature.com, 26.10.16) (ib)

 

Neugeborenen-Genomsequenzierung ungenau

Vier von den US-amerikanischen Nationalen Gesundheitsinstituten (NIH) geförderte Studien untersuchen derzeit die Risiken und Vorteile von Neugeborenen-Screenings durch Sequenzierung des gesamten Genoms. Wie die Fachzeitschrift Science berichtete, enttäuschen die ersten publizierten Ergebnisse. In zwei Projekten, BabySeq und NBSeq, war diese Form des Screenings wesentlich ungenauer als konventionelle Tests: 20 Prozent der bestätigten Erkrankungen wurden durch die Sequenzierung übersehen. Hinzu kam die Identifizierung von vermeintlich pathogenen Mutationen, die sich jedoch weder im Gesundheitszustand der Säuglinge noch deren Eltern widerspiegelten. Die BabySeq-Studie hatte zudem Probleme, überhaupt ProbandInnen zu rekrutieren. Nur rund sieben Prozent der Eltern von erkrankten Babys auf der Neugeborenen-Intensivstation waren mit einer Sequenzierung einverstanden. Die Eltern gaben als Grund unter anderem an, Angst vor zukünftiger Diskriminierung durch Versicherungen und Lücken im Datenschutz zu haben. (www.sciencemag.org, 28.10.16) (ib)

 

Viele „schädliche“ Mutationen doch nicht schädlich

In einer Neuauswertung von Genom-Sequenzierungsdaten zeigte sich, dass viele vermeintlich pathogene Mutationen doch nicht mit Krankheiten in Zusammenhang stehen. Die Exom-Datenbank ExAC, eine Initiative des US-amerikanischen Broad Institute, sammelt bereits vorhanden Exom-Sequenzierungsdaten (das Exom bezeichnet den proteinkodierenden Anteil des Genoms) aus verschieden Studien - inzwischen enthält die Datenbank über 60.000 Datensätze. Durch die höhere genetische Diversität innerhalb dieser Datenbank im Vergleich zu kleineren Studien zeigte sich, dass von 192 Genen, die vorherige Studien als „schädlich“ bewerten hatten, doch nur 9 statistisch mit Erkrankungen assoziiert waren - das sind unter 5 Prozent. (www.nature.com, 12.10.16) (ib)

 

Big Data: Oft fehlerhafte Datenbanken

Fehlerhafte Datenbanken und falsche Datenanalysen können zu gravierenden therapeutischen Fehlentscheidungen führen. Im Bundesstaat Minnesota sollen bei rund zwei Dutzend Familienangehörigen eines an plötzlichem Herztod verstorbenen 13-jährigen aufgrund eines falsch interpretierten Gentests eine Veranlagung für eine schwere Herzkrankheit diagnostiziert und dem Bruder des Verstorbenen sogar unnötigerweise ein Herzschrittmacher implantiert worden sein. Dies berichten WissenschaftlerInnen der Mayo Klinik, bei denen die Familienmitglieder einen zweiten Rat einholten. (www.statnews.com, 31.10.16) (mf)

 

Erneut Todesfälle in Studie mit T-Zellen

Schon im Juli dieses Jahres starben bei einer klinischen Studie der Biotech-Firma Juno drei Menschen; jetzt sind in derselben Studie erneut zwei PatientInnen verstorben. Die Phase-I-Studie, die genetisch veränderte T-Zellen zur Leukämietherapie testen sollte, war von der US-amerikanischen Arzneimittelzulassungsbehörde FDA nach den ersten Todesfällen zunächst gestoppt worden. Juno hatte nicht der experimentellen Behandlungsmethode, sondern der begleitenden Therapie mit dem Chemotherapeutikum Fludarabin die Schuld an den tödlichen Hirnödemen gegeben. Daher war die Studie trotzdem wieder zugelassen worden - ohne Fludarabin. Die erneuten Todesfälle, deren Ursache unklar ist, stellen nun das Behandlungskonzept mit den sogenannten CAR-T-Zellen (körpereigene T-Zellen, die genetisch verändert werden und die Krebszellen angreifen sollen) insgesamt in Frage. Der Krebsimmuntherapie-Experte Brad Loncar sieht die Ursache in der zu frühen Durchführung der Studie. Laut Juno-CEO Hans Bishop soll der Vorfall keine Auswirkung auf andere geplante Studien der Firma haben. (www.statnews.com, 23.11.16; siehe auch GID 237, S. 29) (ib)

 

Zika: globaler Gesundheitsnotfall aufgehoben

Mitte November hob die Weltgesundheitsorganisation (WHO) den im Februar 2016 erklärten internationalen Gesundheitsnotstand auf. Forschung über und eine Bekämpfung des Zika-Virus seien aber weiterhin notwendig, erklärte das Notfallkomitee. Dafür sollen konstant Ressourcen zur Verfügung gestellt und die Anstrengungen koordiniert werden. Unklar bleibt, warum hauptsächlich der brasilianische Ausbruch von Zika mit der Geburt so vieler Kinder mit Microzephalus (verkleinerter Kopfumfang, oft assoziiert mit ungewöhnlichem Hirnwachstum) einherging. Als wahrscheinlichste Erklärung gilt, dass es neben Zika in Brasilien noch einen weiteren, bisher unbekannten Faktor geben muss, der vor allem im armen Nordosten auftrat. Spekuliert wird über andere Viren, Impfungen gegen verwandte Erreger, eine genetische Veranlagung oder Umwelteinflüsse. Auch eine erhöhte Abtreibungsrate in anderen Ländern kann sich auf die dortigen Fallzahlen ausgewirkt haben. Der Impfstoffhersteller GlaxoSmithKline hat anlässlich des Social Good Summit der UN Foundation und Mashable in New York die Gründung einer Biopreparedness-Organisation (BPO) vorgeschlagen, eine zweckgerichtete, ständige, gemeinnützige Einrichtung, die sich auf die Entdeckung und die Entwicklung von neuen Impfstoffen gegen potenzielle öffentliche gesundheitliche Bedrohungen konzentrieren soll. (www.aerztezeitung.de, 28.09.16; www.who.int, 18.11.16; Süddeutsche Zeitung, 22.11.16) (ka)

 

IQWiG-Studien: Nutzen unklar

Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen IQWIG kommt nach einer Begutachtung des Tyrosinämie-Screenings mit Tandem-Massenspektrometrie bei Neugeborenen zu dem Ergebnis, dass „Nutzen und Schaden dieses Screenings mangels aussagekräftiger Studien unklar bleiben“. Ob ein Therapiebeginn vor dem Auftreten der ersten Symptome sinnvoll ist, konnte so nicht geklärt werden. Unnötige Behandlungen seien zwar nicht zu befürchten, da positive Ergebnisse gegebenenfalls mit einem Gentest abgeklärt werden können, heißt es in dem Abschlussbericht. Schädliche Auswirkungen seien jedoch bei den Eltern möglich, die während der Wartezeit auf das Ergebnis des Gentests „psychisch stark belastet“ seien. Das Gutachten war vom Gemeinsamen Bundesausschuss der Krankenkassen beauftragt worden, um die Aufnahme in das erweiterte Neugeborenen-Screening zu prüfen. Tyrosinämie ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der schwere Schäden an Leber und Niere entstehen können. In einem zweiten Gutachten kam das IQWiG auch bei der Bewertung von Biomarkertests bei Brustkrebs zu dem Schluss, dass bei vorhandener Datenlage kein Nutzen der Tests vorliegt. Wie im GID 238  beschrieben, sollen die Tests eine sichere Entscheidungshilfe für oder gegen Chemotherapie bieten, ihre Aussagekraft ist jedoch wissenschaftlich umstritten. (www.iqwig. de, 27.09.16 und 05.12.16, siehe auch GID 238, S. 35) (mf, ib)

 

Zentrum für medizinische Digitalisierung für Berlin

Mit Beteiligung der Berliner Uniklinik Charité soll ein interdisziplinäres Zentrums für die Digitalisierung medizinischer Forschung eingerichtet werden. Das Einstein Center Digital Future soll den Forschungsstandort Berlin auf dem Gebiet der Digitalisierung stärken, der Förderung von wissenschaftlichem Nachwuchs dienen und 50 neue Professuren beinhalten. In Zusammenarbeit mit vier Berliner Universitäten und einer Hochschule sollen auch gesellschaftliche und wirtschaftliche Aspekte der Digitalisierung erforscht werden. Finanziert wird das ambitionierte Unternehmen durch eine Public Private Partnership in der 20 Industrieunternehmen, zwei Bundesministerien, acht außeruniversitäre Forschungseinrichtungen und das Land Berlin mitwirken. (Ärzte Zeitung, 22.09.16) (ib)

 

Studie zu übertragbaren Impfungen

Mit konventionellen Impfungen können nicht alle Menschen erreicht werden. AutorInnen einer mathematischen Modellierungsstudie wollen dafür nun eine Lösung gefunden haben: Eine virale Impfung, die sich von Mensch zu Mensch überträgt, ohne dass diese es verhindern können. Ganz neu ist die Idee nicht, für Wildpopulationen von Kaninchen und Mäusen werden solche Impfungen bereits entwickelt. Es besteht dabei das Risiko, dass sich die übertragbare Impfung in einen pathogenen Virus umwandelt, wie dies schon bei Lebendimpfstoffen gegen Polio passiert ist. (www.royalsocietypublishing.org, 26.10.16; blog.pnas.org, 14.11.16) (ib)

 

Krebsdiagnose durch „Flüssigbiopsie“?

ForscherInnen aus Ulm haben zirkulierende DNA von entarteten Pankreaszellen im Blut von PatientInnen nachgewiesen. Auf diese Weise soll es zukünftig möglich sein, mit einer Blutuntersuchung frühe Formen von Krebserkrankungen und mit anderen Methoden schwer detektierbare Tumore zu aufzuspüren. Diese Form der „Liquid Biopsie“ (Flüssigbiopsie) ist momentan ein stark florierendes Forschungsgebiet. Verschiedene Pharma- und Biotechnologieunternehmen haben bereits Biomarkertests nach diesem Prinzip auf den Markt gebracht. KritikerInnen befürchten, dass die Anwendung bei gesunden Menschen zu einer großen Anzahl falsch-positiver Ergebnisse und unnötigen Behandlungen führt. Denn die Rate an genetischen Veränderungen steigt mit dem Alter, ohne dass unbedingt zu Lebzeiten eine Krebserkrankung auftritt. (Ärzte Zeitung, 28.09.16; www.nature.com, 08.11.16) (ib)

 

Südafrika: Kontroverse HIV-Impfung

Obwohl eine Impfstrategie gegen den HI-Virus bereits vor sieben Jahren in Thailand nicht überzeugte, wurde nun ein neuer Versuch in Südafrika begonnen. In der vom US-amerikanischen Nationalen Institut für Allergien und Infektionskrankheiten (NIAID) und der Bill & Melinda Gates-Stiftung finanzierten 130 Millionen US-Dollar teuren Studie sollen insgesamt 5.400 nicht-infizierte Menschen mit einer Kombination aus zwei Wirkstoffen behandelt werden. Unklar ist, wie die Impfung genau funktioniert. Der Impfstoff wurde für die neue Studie abgewandelt. ExpertInnen befürchten, dass dies zu einer Überstimulierung des Immunsystems führen könnte, die die ProbandInnen anfälliger statt resistenter für den Virus macht. (www.sciencemag.org, 04.11.16) (ib)

 

HIV-Antikörpertherapie übertragbar?

ForscherInnen der Emory University School of Medicine in Atlanta haben mit SIV (die Affenversion von HIV) infizierte Affen mit einem Antikörper gegen einen bestimmten Zellrezeptor behandelt. Auch nach dem Absetzen der antiviralen Therapie konnten sie diese neun Monate lang relativ virenfrei halten. Bei den Kontrollaffen wurde dagegen schon nach zwei Wochen eine hohe Viruslast gemessen. Obwohl unklar ist, wie die Behandlung genau funktioniert und es sich bei dem beobachteten Effekt um eine bloße Besonderheit des Affenmodells handeln könnte, hat das amerikanische Nationale Institut für Allergien und Infektionskrankheiten (NIAID) im September mit klinischen Studien an Menschen mit HIV begonnen. (www.sciencemag.org, 13.10.16) (ib)

 

NL: Sterbehilfe bei Alkoholismus

In den Niederlanden ist dem Antrag eines schweren Alkoholikers auf Sterbehilfe  stattgegeben worden. Der 41-jährige Vater zweier Kinder ist bereits im Juli gestorben. Sein Bruder, der Journalist ist, will die Geschichte im kommenden Jahr als Buch veröffentlichen. In den Niederlanden gibt es eine liberale Sterbehilferegelung, unerträgliches geistiges oder körperliches Leiden sind aber Voraussetzungen für eine Genehmigung. Allerdings ist eine starke Ausweitungsdynamik zu beobachten: Innerhalb von zehn Jahren ist die Anzahl der nach Genehmigung Gestorbenen um das Dreifache auf 5.000 gestiegen. (www.waz.de, 30.11.16) (ka)

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Dezember 2016
S. 28 - 30