Humangenetisch-ärztliches Handeln erstreckt sich heute auf die Diagnostik von Genveränderungen beim geborenen und ungeborenen Menschen, die Aufklärung der Betroffenen über die erhobenen Befunde und die Information der Ratsuchenden im Hinblick auf die verfügbaren Optionen im Falle einer bestehenden oder zukünftigen Schwangerschaft. Es gründet sich - wie die gesamte heutige Medizin - vorwiegend auf naturwissenschaftlich-biologische Methoden, in erster Linie auf Zytogenetik und Molekulargenetik. Die Fragen nach der Bedeutung der erhobenen genetischen Befunde für ein betroffenes Kind, seine Eltern und sein soziales Umfeld können jedoch aus naturwissenschaftlicher Sicht nur teilweise beantwortet und mit naturwissenschaftlichen Methoden nur unvollständig erforscht werden. Ich verstehe Humangenetik als Wissenschaft von der genetisch bedingten Variabilität des Menschen. Auf dieser Grundlage möchte ich hier einen Denk- und Arbeitsansatz zur Diskussion stellen, welcher die humangenetisch-ärztliche Diagnostik und Beratung als eine Wissenschaft vom ganzen Menschen zu verwirklichen sucht. Voraussetzung hierfür ist es, die Grenzen der eigenen und anderer Fachdisziplinen zu überschreiten, d.h. interdisziplinär zu denken und zu arbeiten.
Zunächst stellt sich die Frage, ob bei den verschiedenen Versuchen, interdisziplinär miteinander zu arbeiten, in Wirklichkeit nicht eher Multidisziplinarität, d.h. ein Nebeneinander bzw. Nacheinander verschiedener Fachdisziplinen gemeint ist. Zugespitzt lautet die Frage, ob eine Integration von Teilaspekten verschiedener Fachdisziplinen in die Arbeit des Einzelnen sinnvoll ist, wenn dieser nicht überall Experte sein kann. Meine Antwort lautet: Ja. Integrativ-interdisziplinäres Denken und Handeln ist nicht nur sinnvoll, sondern auch notwendig. Zur Begründung möchte ich im Folgenden anhand von "Shortcuts" aus sieben Fachgebieten zu einem interdisziplinären Diskurs über Humangenetik einladen.
Biologie und mathematische Statistik
Die Biologie erforscht Prinzipien des Lebens und seiner Veränderungen. Genveränderungen werden "Mutationen" genannt. Wertende Begriffe wie Gendefekte oder Chromosomenaberrationen haben keine biologischen Wurzeln. Darwin z.B. entdeckte das Prinzip der Evolution durch Anpassung verschiedener Arten an sich ändernde Umweltbedingungen. Die wertende Vorstellung, daß Evolution zu Höherentwicklung führe, stammt nicht von ihm. Sie ist den Sozialdarwinisten zuzuschreiben. Auch die mathematische Statistik wertet nicht. Sie schafft mit ihren Methoden Grundlagen für die Definition von Normen. Dabei liefert sie Kriterien, mit denen das Häufige vom Seltenen unterschieden wird. Aber auch das Seltene ist normal. Die in Humangenetik und Medizin häufig verwendeten Adjektive "abnormal", "subnormal" bzw. "pathologisch" enthalten über die mathematisch-statistische Aussage hinausgehende Wertungen.
Mit Hilfe der mathematischen Statistik werden
Wiederholungswahrscheinlichkeiten ermittelt, die neben der biologisch-genetischen
Diagnostik eine Grundlage humangenetischer Elternberatungen sind.
Wird hierfür das Wort "Risiko" verwendet, so impliziert
dies einen Konsens darüber, daß Genveränderungen
verhindert werden müßten.
Medizin und Anthropologie
Die Zielsetzung der Medizin, Gesundheit zu bewahren und krankmachende Faktoren zu eliminieren, bezieht sich auch auf Menschen aus Randgruppen: Fremde, sozial Schwache, Drogenabhängige, unheilbar Kranke und Menschen mit genetischen Veränderungen. Noch in der Generation meiner Eltern galten diese verschiedenen Lebenswirklichkeiten als "unwert".
Das Begriffspaar "erbgesund - erbkrank" gehört einer vergangenen Epoche an. Mutierte Gene sind seltene Gene. Genveränderungen sind keine Krankheiten. Sie sind vielmehr die Ursache für Konstitutionen, mit denen man geboren werden kann. Sie gehören zum Menschen und sind nicht im medizinischen Sinn "heilbar". Der von der Selbsthilfegruppe ,Fanconi-Anämie' gewählte Leitsatz - "Jedes Leben ist es wert, gelebt zu werden" - gilt für die gesamte Medizin, insbesondere auch für das humangenetisch-ärztliche Handeln.
Die Anthropologie erfaßt und analysiert Phänotypen. Mit qualitativ-deskriptiven und quantitativ-metrischen Methoden definiert sie die Konstitutionen verschiedener Menschen bzw. Menschengruppen und stellt aufgrund von Merkmalskombinationen ihre genetisch bedingte ühnlichkeit oder Unähnlichkeit fest. Werden Kombinationen seltener Körpermerkmale, die auf eine Genveränderung hinweisen, als "Dysmorphien" bezeichnet, so ist dies wegen der Vorsilbe "dys" eine Wertung, die die Ratsuchenden belastet und die Betroffenen diskriminiert.
Zu den Aufgaben der Anthropologie gehört meiner Meinung nach auch die Erfassung und Analyse von Entwicklungs- und Verhaltensphänotypen. Dieser für die humangenetische Diagnostik und Beratung wichtige Teilbereich wird heute noch unhinterfragt der Entwicklungspsychologie überlassen. Ein interdisziplinärer Austausch findet selten statt.
Psychologie: Bewältigung von Diagnosemitteilungen
Die bisher am meisten reflektierte Überschneidung von Psychologie und Humangenetik betrifft das Beratungsgespräch. Empathie und Nicht-Direktivität sind als Grundsätze der humangenetischen Beratung allgemein anerkannt. Ihre praktische Umsetzung wird jedoch noch selten gelehrt. Vielfach bleibt die humangenetische Gesprächsführung der Intuition der jungen ürztinnen und ürzte überlassen. Kaum reflektiert sind in der Humangenetik bisher die tiefenpsychologischen Auswirkungen von Diagnosemitteilungen. Es bleibt zumeist völlig unberücksichtigt, daß Eltern einen akuten seelischen Absturz erleben, wenn sie von einer pränatal oder postnatal nachgewiesenen Genveränderung bei ihrem Kind erfahren, die dessen Lebenswirklichkeit gegenüber ihren Erwartungen radikal ändert. Eine Aufgabe der humangenetischen Beratung sehe ich darin, den Eltern einen Weg zu zeigen, wie sie den durch die Diagnosemitteilung erlittenen Verlust ihrer imaginierten Wunschkinder psychisch verarbeiten können. Um Eltern - speziell im pränatalen, aber auch im postnatalen Bereich - zu kompetenten, selbst verantworteten Entscheidungen hinzuführen, muß die Humangenetik lernen, mit der elterlichen Trauer, die sie auslöst, umzugehen und dadurch zur Wiedergewinnung einer neuen Stabilität in der Familie beizutragen. Trauerarbeit muß auch initiiert und geleistet werden, wenn Jugendliche, junge Erwachsene oder Eltern durch die humangenetische Diagnostik von einer Veränderung in ihrem eigenen Erbgut erfahren. Auch hier gilt es, Wege aufzuzeigen, wie der Verlust der genetischen Integrität seelisch verarbeitet werden kann.
Abschied vom IQ
Das weitgehende Fehlen eines Dialoges zwischen Humangenetik und Entwicklungspsychologie weist auf ein Grundproblem hin, das sich auf die vorher genannten mathematisch-statistischen Grundlagen stützt. Es geht um die testpsychologisch begründete Kategorisierung der Menschen in zwei Gruppen: "Normale" und "Behinderte".
Die Zuordnung eines Kindes zu einer dieser beiden Gruppen, die sich vom Schulalter an dramatisch auf sein späteres Erwachsenenleben auswirken kann - wenn nämlich mit dem Stempel "behindert" eine normale schulische Integration unmöglich wird - erfolgt heute noch immer mit Hilfe des Intelligenzquotienten. Kinder mit Genveränderungen entwickeln sich aber nach ihrer eigenen, genetisch bedingten Norm. Das Messen ihrer Intelligenz mit einer Norm, die anhand der Beobachtung von Kindern ohne eine solche Genveränderung definiert wurde, begründet einen die Entwicklung dieser Kinder behindernden Defektblickwinkel, der in der Regel dazu führt, daß ihr Entwicklungspotential unterschätzt und ihre spezifischen Befähigungen zu wenig wahrgenommen werden. Deshalb ist der 1985 von dem US-amerikanischen Entwicklungspsychologen Howard Gardner formulierte "Abschied vom IQ" hier ausdrücklich zu fordern. Die Intelligenz eines Kindes läßt sich nur im Kontext der Interaktion von Erbe und Umwelt beurteilen.
Sich selbst-erfüllende Prophezeiungen
Mit dem Denkansatz der Hermeneutik machen die Sozialwissenschaften darauf aufmerksam, daß vom Menschen Hervorgebrachtes immer mit subjektiven Intentionen verbunden ist. Dies gilt für die Forschungsgegenstände ebenso wie für den Forschungsprozeß selbst. Für den einen ist beispielsweise die Wahrnehmung der spezifischen Fähigkeiten und Bedürfnisse eines Kindes mit einer Genveränderung erfreulich, für den anderen tragisch. Eltern und Erzieher können traurig werden, wenn sie sehen, daß ein Kind nicht das Gleiche kann wie Gleichaltrige. Sie können sich aber auch freuen über das, was das Kind kann und es als Grundlage für die erzieherische Herausforderung seiner mit Neugier erwarteten Entwicklung heranziehen.
Ich versuche, im Forschungsprozeß über die Entwicklungs- und Verhaltensphänotypen von Kindern mit Genveränderungen bewußt, jenes Menschenbild hinter mir zu lassen, das sich an Fehlern, Defekten und Unfähigkeiten orientiert. Ziel meines Arbeitsansatzes ist die bewußte Hinwendung zu ihren Fähigkeiten und Bedürfnissen. Diese zu erkennen und den Ratsuchenden kompetent zu vermitteln sehe ich als wichtige, bisher wenig beachtete, interdisziplinäre Aufgabe einer ganzheitlich orientierten humanwissenschaftlichen Anthropologie und Humangenetik. Sie dient der Verhinderung von sich selbst erfüllenden Prophezeihungen.
Pädagogik: Entschlüsselung des Entwicklungspotentials
Aufgabe der Pädagogik ist es, zur Entschlüsselung des Entwicklungspotentials eines Kindes mit Genveränderung und damit zu seiner sozialen Integration beizutragen. Im erzieherischen Dialog, der für Überraschungen offen bleibt, lassen sich die Erwachsenen auf das Kind ein. Umgekehrt wird vom Kind erwartet, daß es sich auf die Erwachsenen einläßt, die ihm Neues zeigen und dabei sensible Phasen aufspüren.
Die aus der interdisziplinären Zusammenarbeit zwischen Montessoripädagogik und Humangenetik resultierenden neuen Erkenntnisse über das Entwicklungspotential von Kindern mit Genveränderungen finden im Rahmen meiner humangenetischen Elternberatung unmittelbaren Eingang in die ratsuchenden Familien. Dadurch ändert sich die Erziehungswirklichkeit dieser häufig nicht ganz ernstgenommenen, in der Regel unterforderten bzw. durch Unterforderung verwöhnten und dadurch kognitiv deprivierten und sozial isolierten Kinder.
Ethik und Humangenetik
"Ethik" verstehe ich als adjektivisches Wort. Es beschreibt die Art und Weise, wie wir mit neuen Kenntnissen und Wissenschaftsfortschritten umgehen.
Ich habe hier das Gebiet der Sprachethik berührt, weil ich bewußt machen will, daß kein stillschweigendes Einverständnis hinsichtlich einer unterschiedlichen Bewertung häufiger und seltener Genprogramme besteht. Es ist unzulässig, das Häufige als normal, gesund und richtig, das Seltene als abnorm, krank und falsch einzustufen. Aus ethischen Gründen warne ich davor, im Zusammenhang mit humangenetischen Fragestellungen von kranken Genen, Fehlern und Launen der Natur zu sprechen, von Chromosomen, die in die Irre gehen, Defekten, Störungsbildern und vermeidbaren Risiken. Diese Sprache weist auf ein Vorverständnis hin, welches für Menschen mit Genveränderungen und ihre Familien diskriminierende, ihre Existenz gefährdende Wertungen enthält und eine wissenschaftlich nicht begründbare Haltung zu diesen Menschen wiederspiegelt, die - speziell im Kontext der Pränataldiagnostik - fatale Folgen haben kann.
Ich habe hier auch psychologische, soziologische und pädagogische Denk- und Handlungsansätze für eine Verbesserung der gesellschaftlichen Akzeptanz humangenetischer Variabilität durch soziale Integration aufgezeigt. Damit soll ein Gegenpol zu den gegenwärtig unübersehbaren eugenischen Tendenzen in unserer Kultur markiert werden. Die Akzeptanz von Menschen mit Genveränderungen in einer sozialen Gemeinschaft ist eine unabdingbare Voraussetzung dafür, daß Eltern ungeborener Kinder mit nachgewiesenen Genveränderungen freie, selbstverantwortete Entscheidungen über die Fortsetzung oder den Abbruch ihrer Schwangerschaft treffen. Wenn aufgrund eines undiskutierten gesellschaftlichen Konsenses pränatal nachweisbare Genveränderungen beim ungeborenen Kind als "vermeidbare Risiken" angesehen werden, können sich die Eltern im Schwangerschaftskonflikt kaum noch frei entscheiden. Die Gesellschaft sind wir. Sensibilisiert durch die geschichtlichen Ereignisse dieses zu Ende gehenden Jahrhunderts hat die Humangenetik auch im Hinblick auf ihr immer größer werdendes diagnostisches Potential meiner Meinung nach die Pflicht, vor einer Einschränkung der Variabilität der Menschen durch eugenische Maßnahmen zu warnen.
Die Autorin ist Professorin für Humangenetik in der Medizinischen Genetik der Ludwig-Maximilians-Universität München.
Auszug aus einem Vortrag unter dem Titel "Einladung zu einem interdisziplinären Diskurs über Humangenetik", gehalten auf der Tagung "Gesellschaftliche und medizinische Auswirkungen des Humangenomprojekts" am 20.2.1999 im Landesmuseum Mannheim