Eierstockkrebs
Nun werden auch schon einzelne Basenpaare und ihre Veränderungen (single nucleotid polymorphisms: SNPs) mit Krankheitsrisiken kausal verknüpft: "Genfehler steigert Eierstockkrebs-Risiko um 40 Prozent", titelte etwa die österreichische Tageszeitung „Der Standard“. Hintergrund dieser nebulösen Aussage ist eine genomweite Assoziationsstudie an der DNA von rund 4.400 Frauen, in deren Ergebnis ein einzelner Polymorphismus stärker als andere SNPs mit dem Auftreten der Erkrankung assoziiert war.
Die Studie zeigt, wie wichtig statistische Rechenoperationen sind, wenn es darum geht, trotz der mit der Rede von Umwelt und Epigenetik verbundenen Relativierung der Erbsubstanz doch noch den einen genetischen Faktor für ein Erkrankungsrisiko dingfest zu machen: Nachdem über 500.000 SNPs "evaluiert" und knapp 23.000 "Topkandidaten" genotypisiert worden waren, blieben zwölf SNPs übrig, die mit dem Erkrankungsrisiko "assoziiert" waren, also in einer recht losen statistischen Beziehung zum Auftreten der Krankheit stehen. Der signifikanteste Polymorphimus wurde dann an der DNA von weiteren gut 7.000 (kranken und gesunden) Frauen auf seine Verbindung zum Auftreten von Eierstockkkrebs hin untersucht, wo sich die Assoziation bestätigte. Aus ihr errechneten die ForscherInnen eine Steigerung des Erkrankungsrisikos von bis zu vierzig Prozent – was deutlich dramatischer klingt als es ist; wie lose die statistische Beziehung tatsächlich ist, wird sehr viel deutlicher, wenn sie in absoluten Zahlen ausgedrückt wird: Von 1.000 Frauen mit dem „gefundenen“ SNP erkranken 14 Frauen (wenn er sich auf beiden Chromosomen findet) beziehungsweise 12 (wenn er sich auf einem Chromosom findet) an Eierstockkrebs. Von 1.000 Frauen ohne diesen SNP erkranken im statistischen Durchschnitt 10. Rechnerisch erhöht sich also das statistische Risiko tatsächlich um vierzig Prozent, praktisch wird dessen ohnehin fragwürdiger Vorhersagewert hier ad absurdum geführt. Ins Groteske gesteigert wird diese Konstruktion eines genetischen Risikofaktors außerdem durch die Feststellung, dass die gefundene Assoziation je nach „histologischem Subtyp“ schwankt, also bei manchen Arten von Eierstocktumoren vorhanden ist, bei anderen nicht.
Die Studie zeigt, wie wichtig statistische Rechenoperationen sind, wenn es darum geht, trotz der mit der Rede von Umwelt und Epigenetik verbundenen Relativierung der Erbsubstanz doch noch den einen genetischen Faktor für ein Erkrankungsrisiko dingfest zu machen: Nachdem über 500.000 SNPs "evaluiert" und knapp 23.000 "Topkandidaten" genotypisiert worden waren, blieben zwölf SNPs übrig, die mit dem Erkrankungsrisiko "assoziiert" waren, also in einer recht losen statistischen Beziehung zum Auftreten der Krankheit stehen. Der signifikanteste Polymorphimus wurde dann an der DNA von weiteren gut 7.000 (kranken und gesunden) Frauen auf seine Verbindung zum Auftreten von Eierstockkkrebs hin untersucht, wo sich die Assoziation bestätigte. Aus ihr errechneten die ForscherInnen eine Steigerung des Erkrankungsrisikos von bis zu vierzig Prozent – was deutlich dramatischer klingt als es ist; wie lose die statistische Beziehung tatsächlich ist, wird sehr viel deutlicher, wenn sie in absoluten Zahlen ausgedrückt wird: Von 1.000 Frauen mit dem „gefundenen“ SNP erkranken 14 Frauen (wenn er sich auf beiden Chromosomen findet) beziehungsweise 12 (wenn er sich auf einem Chromosom findet) an Eierstockkrebs. Von 1.000 Frauen ohne diesen SNP erkranken im statistischen Durchschnitt 10. Rechnerisch erhöht sich also das statistische Risiko tatsächlich um vierzig Prozent, praktisch wird dessen ohnehin fragwürdiger Vorhersagewert hier ad absurdum geführt. Ins Groteske gesteigert wird diese Konstruktion eines genetischen Risikofaktors außerdem durch die Feststellung, dass die gefundene Assoziation je nach „histologischem Subtyp“ schwankt, also bei manchen Arten von Eierstocktumoren vorhanden ist, bei anderen nicht.
Der Standard, 3.8.09; Nature Genetics 41, 2.8.09, 996-1000.
