Jump to Navigation

Epilepsie

Eine Genveränderung, die mit einer Form der Epilepsie im Jugendalter in Verbindung stehen soll, beschreibt eine internationale Forschergruppe in Nature Genetics. Neun von zehn Fällen des sogenannten Lafora-Syndroms, das oft nach wenigen Jahren zum Tod führt, lassen sich ihren Erkenntnissen nach auf diese autosomal-rezessiv vererbte Veranlagung zurückführen. Die Symptome des Lafora-Syndroms treten im allgemeinen im Alter von 15 Jahren auf. Bereits 1988 hatten kanadische Molekularbiologen ein Laforin-Gen identifiziert – dieses sei aber nur bei der Hälfte der Erkrankungsfälle aufzufinden. Stephen Scherer und Berge Minassian, beide Kinderklinik Toronto, sind der Ansicht, das nun gefundene zweite Gen namens NHLRC1 sei in 90 Prozent der Lafora-Fälle ausschlaggebend für die Krankheit.
Ärzteblatt, 08.09.03