Kurz notiert - Mensch und Medizin

Genomik: Datenflut ohne Datenschutz?

Mit den sinkenden Preisen für die DNA-Sequenzierung verschwinden auch die Hürden für die genetische Durchleuchtung. In naher Zukunft sollen genomische und klinische Informationen von mehreren hunderttausend Personen global zusammengeführt werden, und zwar online und frei zugänglich für die Forschung. Mehr als 60 Institutionen in Europa, Asien und den USA, darunter das britische Sanger Institute, die US-amerikanischen National Institutes of Health oder das chinesische Beijing Genomics Institute haben sich zur Genomic Medicine Alliance zusammengeschlossen, um ein System zu entwickeln, in dem vorhandene Daten von PatientInnen gemeinsam für Forschungsprojekte genutzt werden können. PatientInnen und SpenderInnen, deren DNA-Sequenzen in existierenden Banken hinterlegt sind, werden damit beruhigt, dass alle Daten anonymisiert werden. Anfang 2013 zeigte aber eine von dem Genetiker Yaniv Erlich (Whitehead Institute) veröffentlichte Studie, dass man mit relativ einfachen Mitteln die Identität einzelner Personen herausfinden kann (vgl. auch GID 216, Seite 38 f). Skeptisch äußert sich auch DNA-Datenbank-Pionier George Church (Harvard University): Große Datenmengen mögen verschlüsselt und anonymisiert sein, die Barrieren könnten aber immer auch überwunden werden. Und Helen Wallace von der britischen NGO Genewatch U.K. kritisiert die Rede von der Anonymisierung grundsätzlich: DNA-Daten, die mit klinischen Informationen in Verbindung stehen, seien prinzipiell immer rückverfolgbar. Die InitiatorInnen der Genomic Medicine Alliance bemühen sich darum, diese Kritik zurückzudrängen und kündigen an, eine Lösung der Datenschutzprobleme, die mit der Datenflut in der Genomforschung verbunden sind, zu erarbeiten. (Guardian Online, 05.06.13; New York Times, 16.06.13; Financial Times, 31.07.13) (as/uw)

IVF-Vorübungen für das pränatale Screening

Im Juni erblickte in Oxford das erste Kind das Licht der Welt, dessen Genom vor der Geburt untersucht worden ist. Allerdings waren viele der Zeitungs-Überschriften missverständlich. Es handelte sich nicht um einen „kompletten Erbgut-Check“, aber, so ist zu befürchten, um eine Vorstufe dazu. Denn die britischen Mediziner um Dagan Wells an der Universität Oxford wendeten die im letzten Jahr als „Bluttest“ bekannt gewordene, so genannte nicht-invasive pränatale Diagnosemethode (NIPD; siehe GID 215, S. 32 ff. und GID 218, S. 30 ff.) vor einer In-vitro-Fertilisation (IVF) an. Damit, so die offizielle Verlautbarung der Mediziner, sollte die Überlebenswahrscheinlichkeit des Fötus - und in der Konsequenz die Erfolgsquote der IVF - erhöht werden. Bei dieser Präimplantationsdiagnostik (PID) weiteten die britischen Mediziner zudem das Untersuchungsspektrum im Vergleich zum pränatalen Bluttest beträchtlich aus, da sie die fetale DNA auf alle Chromosomenanomalien hin untersuchten. Besorgnis erregend ist auch ein anderer Umstand: Die Übertragung der neuartigen DNA-Analysemethode in den Kontext der künstlichen Befruchtung stößt alle Türen auf für einen kompletten DNA-Check - zunächst im Rahmen der PID, perspektivisch aber auch in der pränatalen Diagnostik. Denn mit den neuartigen Methoden (Next Generation Sequencing) ist es möglich, nicht nur Chromosomenzahlen festzustellen, sondern die komplette DNA-Sequenz zu untersuchen. Dass die Methode in Deutschland eingeführt wird, hält Klaus Diedrich, Vorsitzender der PID-Kommission bei der Deutschen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe, allerdings für unwahrscheinlich. „In Großbritannien wurde das Screening nur auf Verdacht durchgeführt, das ist in Deutschland nicht denkbar“, sagte Diedrich der SZ. (www.biopoliticaltimes.org, 08.07.13; Die Zeit, 08.07.13; Süddeutsche Zeitung, 09.07.13) (as)

Fehlbildungsdiagnostik für alle

Die Suche nach Auffälligkeiten beim Fötus durch eine so genannte „erweiterte Ultraschalluntersuchung“ oder „Feindiagnostik“ in der zwanzigsten Woche wird ab diesem Sommer nun ganz offiziell Kassenleistung in jeder Schwangerschaft. Bisher hatten die Kassen nur drei Ultraschalluntersuchungen in jeder Schwangerschaft finanziert, nämlich in der zehnten, zwanzigsten und dreißigsten Woche; der Check in der zwanzigsten Woche bestand darin, die Menge des Fruchtwassers und eine Herztätigkeit festzustellen sowie Kopf, Brust, Arme und Beine des Fötus zu vermessen. Für den erweiterten Ultraschall brauchte es eine Überweisung zur Pränatalmedizin, um hier dann die Organe genauer durchleuchten und auf Abweichungen von der Norm untersuchen zu lassen. Allerdings gab es diese Überweisungen, so die Recherchen der FAZ, in manchen Regionen „bei bis zu hundert Prozent aller Schwangeren“. Denn als Indikation für die Überweisung reichte eine „Fehlbildungsangst“. Was sich also im medizinischen Alltag ändern wird, sind vor allem Zuständigkeiten: FrauenärztInnen können nun auch dieses Angebot abrechnen, wenn sie sich mit einem einmaligen Internet-Test qualifiziert haben. Wenig erstaunlich, dass PränatalmedizinerInnen wie Ulrich Gembruch vom Uniklinikum Bochum dies als Sparpolitik und Qualitätsverlust kritisieren. Wesentlich brisanter ist aber, dass der formale Schritt der Kostenübernahme in der Praxis zu einem bevölkerungsweiten Screening führt, das sich auf die Entdeckung von Besonderheiten des Fötus konzentriert und vollkommen unabhängig von der Zuordnung einer Schwangeren zu einer „Risikogruppe” stattfindet. Die Krankenkassen leisten damit einer generalisierten Politik der Selektion Vorschub. (FAZ, 26.06.13) (sus)

Gentherapie-Versuch bei Trisomie 21

ForscherInnen von der University of Massachusetts Medical School wollen im Laborversuch bei Zellen eines Menschen mit Trisomie 21 einen „Ausschalter“ installiert haben. Dadurch sei die dritte Kopie des Chromosoms 21 nicht mehr abgelesen worden und das Chromosom sei verkümmert. Dabei hatten sich die Wissenschaftler von der Beobachtung leiten lassen, dass bei Frauen bekanntlich zwei X-Chromosomen vorliegen, von denen eines durch ein bestimmtes Botenmolekül, das so genannte XIST-Gen, abgeschaltet wird. Dieses Molekül schleusten sie in induzierte Stammzellen eines Menschen mit Trisomie 21 ein. Zwar seien Gentherapie-Versuche mit zu großen Risiken verbunden; die Experimente schüren jedoch die Erwartungshaltung, die Geburt von Menschen mit „Down-Syndrom“ in erster Linie als ein medizinisches Problem zu sehen und wenn möglich zu verhindern. (laborwelt, 18.07.13) (mon)

UK: Keimbahneingriff bald legal?

Die britische Regierung arbeitet an einer Gesetzesvorlage, mit der der so genannte Mitochondrienersatz auf der Insel legalisiert werden soll. Damit wäre Großbritannien der erste Staat, in dem eine Technik erlaubt ist, mit der bei der künstlichen Befruchtung vorgenommene genetische Veränderungen an die Nachkommen weitergegeben werden. Denn bei der Methode wird der Kern einer Eizelle derjenigen Frau, die ein Kind bekommen möchte, in eine entkernte Spender-Eizelle mit nicht mutierten Mitochondrien verpflanzt. Die so präparierte Eizelle wird dann befruchtet, der Frau eingepflanzt und von ihr ausgetragen (siehe GID 217, S. 30 und zum Protest des GeN und anderer Gruppen GID 215, S. 4). Gerechtfertigt wird diese Prozedur damit, dass Mutationen der Mitochondrien von Eizellen schwere Erkrankungen beim Embryo bewirken können; in Großbritannien geschieht das bei etwa einem von 6.500 Neugeborenen, in der Bundesrepublik sollen es nach Schätzungen von HumangenetikerInnen ein bis anderthalb pro 10.000 Neugeborenen sein. Die Vorlage wird in den nächsten Monaten öffentlich beraten und soll Ende 2014 dem britischen Parlament zur Abstimmung vorgelegt werden. (Zeit Online, 28.06.13; Ärzte Zeitung Online, 01.07.13) (uw)

PID keine Kassenleistung

Trotz „Veranlagung für eine Erbkrankheit“ können Paare keine Kostenerstattung für eine künstliche Befruchtung (IVF) mit Präimplantationsdiagnostik (PID) verlangen. Das hat das Landessozialgericht Baden-Württemberg Ende Juli entschieden. Geklagt hatten die Eltern zweier Kinder, von denen eines von einer Stoffwechselerkrankung betroffen ist, die durch eine bei beiden Eltern vorhandene genetische Veränderung entstanden ist. Das Gericht stellte klar, dass nach dem Gesetz ein Kostenerstattungsanspruch an die Krankenkasse für eine IVF nur bei Zeugungsunfähigkeit bestehe. Auch eine PID könne von den Kassen nicht übernommen werden: Sie sei keine Früherkennungsmaßnahme im Sinne des Sozialgesetzbuches, da sie nicht auf einen lebenden Körper zielt, sondern lediglich „genetisch belastete Zellen vor einer Befruchtung aussortiert“. Auch als Krankenbehandlung könne die PID nicht verstanden werden, da die Genmutation die Kläger in ihrer Arbeitsfähigkeit nicht beeinträchtige, daher nicht behandlungsbedürftig und durch eine PID auch nicht heilbar sei. Aus der in der Bundesrepublik 2011 erfolgten gesetzlichen Erlaubnis der PID in bestimmten Fällen, so die Richter abschließend, folge keine Kostenerstattungspflicht der Krankenkassen. (Ärzte Zeitung Online, 29.07.13) (uw)

Erste IVF-Klinik an der Börse

Virtus Health ist die erste auf „Fertilitäts-Dienstleistungen“ spezialisierte Firma, die an die Börse gegangen ist. Das australische Unternehmen betreibt 36 Fertilitäts-Kliniken und führt darin ein Drittel der auf dem Kontinent jährlich unternommenen künstlichen Befruchtungen durch. Mit der neuen Abhängigkeit vom Aktienmarkt erreicht die Ökonomisierung des Geschäfts mit dem Kinderwunsch eine neue Dimension: Zu befürchten ist, dass Genauigkeit und Transparenz der Informationen, die über die IVF nach außen dringen, weiter nachlassen und Zahlen - soweit möglich - geschönt werden, um Investoren bei Laune zu halten. Die Leidtragenden werden in erster Linie Frauen sein, deren Hoffnungen auf ein Kind durch solche Darstellungen genährt werden. Unter dem Druck, steigende Wachstumszahlen präsentieren zu müssen, erhoffen sich die Kliniken insbesondere den „Markt“ der Spätgebärenden weiter zu erschließen: Ein Kinderwunsch in fortgeschrittenem Alter konfrontiert Paare häufig mit Fertilitäts-Problemen. Die ohnehin nicht eben hohe Erfolgsquote bei künstlichen Befruchtungen sinkt allerdings ebenfalls mit dem Alter. Laut dem US-amerikanischen Center for Disease Control bekommen 68 Prozent der Paare, die sich im Alter zwischen 35 und 37 Jahren einer IVF unterziehen, dennoch kein Baby; zwischen 38 und 40 Jahren liegt diese Negativquote schon bei 78 und zwischen 43 und 44 Jahren dann bei 95 Prozent. Studien in den USA, Schweden, Kanada und Israel zufolge sind diese Zusammenhänge weder Frauen noch Männern bekannt. Virtus Health und andere Fertilitäts-Kliniken sind sicherlich nicht an Aufklärung interessiert - und der Gang an die Börse wird das wohl kaum ändern. (www.biopoliticaltimes.org, 06.08.13) (as)

Erstes IVF-Billiglabor auf dem Markt

Ein neu entwickeltes Labor soll die Kosten für eine künstliche Befruchtung (In-vitro-Fertilisation, IVF) künftig um ein Vielfaches senken. Auf der Jahrestagung der Europäischen Gesellschaft für Reproduktionsmedizin und Embryologie stellten Forscher ein Labor vor, das im Unterschied zu den bisher verwandten Modellen auf eine spezielle CO2-Versorgung der Embryonen sowie weitere medizinische Gase verzichtet, wodurch die Herstellungskosten von bis zu drei Millionen auf 300.000 Euro verringert werden. Dadurch sinken die Kosten für eine IVF von rund 2.000 auf 200 Euro. In Versuchen habe sich die „Qualität der Embryonen“ und die Chance auf eine Schwangerschaft als „vergleichbar“ zu den herkömmlichen Gerätschaften erwiesen, so die Wissenschaftler. Eine IVF könne damit nicht nur für weniger wohlhabende Paare in den Industrieländern, sondern auch für Menschen in so genannten Entwicklungsländern erschwinglich werden. Angesichts der Tatsache, dass in wirtschaftlich schwächeren Ländern Frauen wesentlich früher gebären, erscheint diese Argumentation allerdings geradezu absurd. (taz, 12.07.13) (mon)

Genetische Folgen von Traumata

Traumatische Erlebnisse können sich auch langfristig auf der Zellebene niederschlagen und dadurch körperliche Funktionen mit beeinflussen. Darauf weisen der Berufsverband Deutscher Nervenärzte (BVDN) und der Berufsverband Deutscher Psychiater (BVDP) hin. Insbesondere könne es zu einer Verkürzung der für die Zellteilung relevanten Chromosomenenden (Telomere) kommen, wodurch die Zellalterung beschleunigt wird. Nachweislich werde in einigen Fällen auch die Zahl der Abwehrzellen reduziert und dadurch das Immunsystem geschwächt. Darüber hinaus könnten vermehrte DNA-Schädigungen nachgewiesen werden. Der Zusammenhang zwischen Traumaerlebnis und -verarbeitung ist allerdings individuell sehr unterschiedlich: So gibt es auch Beispiele von Menschen, die massive Traumata erlebten, ohne eine Posttraumatische Belastungsstörung (PTBS) oder andere Folgen auszubilden. Ein entscheidender Faktor scheint dabei zu sein, ob es den Betroffenen gelingt, die Erfahrungen sinnhaft in ihre Lebensgeschichte zu integrieren. BVDN und der BVDP vermuten aber dennoch, dass genetische Dispositionen bei der Ausbildung einer PTBS eine Rolle spielen. (Ärzte Zeitung Online, 05.06.13) (mon)

Schweres Baby - langes Alter?

Wissenschaftler vom Londoner King’s College haben in einer Zwillingsstudie metabolische Marker identifiziert, die angeblich für die biologische Lebenserwartung eines Menschen relevant sind. Sie gehen davon aus, dass bestimmte Stoffwechselprodukte im Blut, die so genannten Metabolite, in Verbindung mit dem Körpergewicht bei der Geburt statistische Aussagen darüber zu lassen, ob ein Mensch ein hohes Alter in guter Gesundheit erleben kann. Allerdings, so räumen die Forscher ein, betrifft dieser biologisch festgelegte Anteil nur rund 25 Prozent der Faktoren, welche eine hohe Lebenserwartungen und gesundheitliche Stabilität beeinflussen. Epigenetik, Umwelteinflüsse und Lebensstil seien für den Rest entscheidend. Untersucht wurden für die im International Journal of Epidemiology veröffentlichte Studie die Blutproben von 6.000 vorwiegend weiblichen, eineiigen Zwilligen im Alter zwischen 17 und 85 Jahren. Dabei gilt als bekannt, dass niedrigeres Geburtsgewicht und schnellerer Alterungsprozess zusammenhängen. Auch der Zusammenhang zwischen Telomeren und biologischem Alter wurde bereits mehrfach öffentlich gemacht und treibt seit längerem Blüten auf dem Gentech-Markt: Einige Unternehmen, so die 2010 gegründete Firma Life Length der mit Forschungspreisen ausgestatteten spanischen Krebsforscherin Maria Blasco, bieten für mehrere hundert Euro ihren Kunden eine Prognose von Gesundheits- und Lebenserwartung an. (www.heilpraxis.net, 20.05.11; Stern Online, 22.05.12; heise, 12.07.13) (mon)

Unsaubere Stammzellforschung

Gleich mehrere Publikationen drehen sich derzeit erneut um wissenschaftlich unsaubere Praktiken der Stammzellforschung. Ins Visier kam unter anderem die im Mai von Wissenschaftlern um Shoukhrat Mitalipov von der Oregon Health and Science University stammende Publikation über die angeblich gelungene Züchtung von menschlichen Embryonen aus geklonten Stammzellen. Die in der Zeitschrift Cell veröffentlichten Kritikpunkte betreffen vor allem die Abbildungen, angeblich aber nicht die Schlussfolgerungen der Studie. Vor neun Jahren waren ähnliche Forschungsergebnisse des Südkoreaners Hwang Woo Suk publiziert worden, die sich später als Fälschung herausstellten. Darauf, dass es sich bei solchen Ungereimtheiten nicht um Einzelfälle handelt, wiesen in den vergangenen Jahren verschiedene Publikationen hin. Jüngst wurde am Londoner Imperial College eine Studie veröffentlicht, die dem umstrittenen Düsseldorfer Stammzellforscher und Kardiologen Bodo-Eckehard Strauer über 200 „Ungereimtheiten“ in seinen Publikationen nachwies. Strauer steht auch unter Verdacht, Veröffentlichungen ohne Peer-Review auf den Markt gedrängt zu haben; an der Düsseldorfer Universität sind zwei Kommissionen mit der Untersuchung diverser Manipulationsvorwürfe in diesem Zusammenhang beauftragt. (SZ, 24.07.13; FAZ, 24.07.13) (mon)

Präventive Mobilmachung

Unter der Bezeichnung „Aktionsplan Präventionsforschung“ stellt das Bundesforschungsministerium (BMBF) bis 2016 125 Millionen Euro für Forschungsprojekte zur Verfügung, die krankheitsübergreifend präventive Ansätze verfolgen, „die zur Entwicklung erfolgreicher Präventionsmaßnahmen notwendig sind“. So schwammig Forschungsministerin Johanna Wanka sich bei der Vorstellung des Programms im Juni auch ausdrückte, so konkret sind die anvisierten Projekte: Im Bereich Präventions- und Ernährungsforschung sollen Studien gefördert werden, die langfristige Wirkungen bestehender Präventionsmaßnahmen untersuchen. Daneben gibt es Geld für die Bildung so genannter „Kompetenzcluster der Ernährungsforschung“ aus universitären und außeruniversitären Forschungseinrichtungen und der Wirtschaft. Solche auf Forschungsinfrastrukturen gerichtete Maßnahmen kennzeichnen auch die beiden anderen Felder des Aktionsplans: Bei der Förderung der Systemmedizin geht es um Projekte, die sich in Forschungsverbünden mit Systemen medizinischer Datenerhebung und ihrer Auswertung beschäftigen. Und im Bereich Epidemiologie sollen durch den Aufbau der Nationalen Kohorte die Voraussetzungen geschaffen werden, „Risikofaktoren frühzeitig zu erkennen“. Es bleibt abzuwarten, wie die konkreten Projekte aussehen, die im Rahmen des Aktionsplans gefördert werden - er scheint allerdings größtenteils darauf zugeschnitten, technisch und infrastrukturell dem Aufbau und der Nutzung der Nationalen Kohorte zuzuarbeiten. Die Erhebung von Gesundheitsdaten und Informationen zu Lebensgewohnheiten in Verbindung mit der Entnahme von Blut-, Plasma-, DNA- und Zellproben beginnt 2014 und soll 200.000 Menschen umfassen (vgl. GID Nr.214, S. 41 f. und Nr.209, S. 39 ff.). Der Aufbau der Sammlung wird selbst zwar schon mit 210 Millionen Euro aus dem Etat des BMBF finanziert, mit dem Aktionsplan ist nun aber eine Basis geschaffen, erste Forschungsprojekte zur Nutzung des zu sammelnden Datenmaterials zu fördern. (PM BMBF, 01.07.13; www.biotechnologie.de, 04.07.13; taz, 05.07.13) (uw)

Institutionalisierte Molekularisierung

Per Festakt wurde am 18. Juni das „Berliner Institut für Gesundheitsforschung“ (BIG) eröffnet, in dem künftig die Molekularisierung der Gesundheitsforschung massiv vorangetrieben werden soll. WissenschaftlerInnen vom Max-Delbrück-Centrum für molekulare Medizin und aus der Charité wollen hier in gemeinsamen Forschungsprojekten einen „ganzheitlichen, systemmedizinischen Ansatz“ verfolgen, weg von den einzelnen Krankheitsbildern, hin zu den molekularen Ursachen. Angestrebt wird eine Verbindung von Grundlagen- und angewandter Forschung. Rund 300 Millionen Euro stellen der Bund, das Land Berlin und die Helmholtz-Gemeinschaft in den kommenden Jahren zur Verfügung, weitere 40 Millionen kommen von der Charité-Stiftung. Ab 2015 soll das BIG den Status einer Körperschaft des öffentlichen Rechts erhalten, die Finanzierungsform soll dabei bestehen bleiben. (www.charite.de, 18.06.2012, Ärzte Zeitung Online, 19.06.2013) (mon)
GID Meta
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